임신 중 기형아 검사를 하게 됩니다.
취약X증후군부터 여러 가지 검사 항목이 많기 때문에 이걸 다 해야 하는지 아니면 몇 가지만 해도 되는지 애매할 때가 있습니다.
첫째 아이라면 더 불안한 마음으로 다 해야 하지 않을까 하고 검사를 진행하는 산모도 있습니다만, 필수는 아닙니다.
다만 제가 유전적인 질환을 가족 중 누군가 가지고 있다면 임신 중 불안한 마음으로 지내는 것보다는 검사를 받는 것이 나을 수 있습니다.
임신기형아 검사 중 오늘은 취약x증후군에 대해 알려드리겠습니다.
이 검사는 선천성 기형과 염색체 이상이 있는지 알기 위해서 확인해 보는 건데요.
미국에서는 남성 4천 명당 1명, 여성 8천 명 중 1명으로 전 세계적으로 발생 빈도 차이가 거의 없습니다.
이 중에서도 유전병을 가지고 있지만 겉으로 드러나지 않는 빈도는 남성이 1천분의 1, 여성이 1/250으로 보입니다.
우리나라에서는 1/781 빈도로 지능저하 남성이 30%, 여성이 10%에서 취약x증후군이 발견된다고 합니다.
이 증후군을 가지고 있으면 발달 장애와 함께 자폐적 행동과 과잉 행동을 보이게 됩니다.
출생 시 체중이 정상이거나 정상 이상으로 머리가 크게 태어나는 경우가 많다고 합니다.
그 중 남아에게 나타나는 특징으로는 지능 저하와 행동 장애, 그리고 얼굴이 길거나 턱이 튀어나오는 것처럼 크고 또렷하게 보입니다.
유아기에 운동 지연으로 인해 10개월까지 스스로 앉지 못하거나 20개월이 되어 걷기 이야기를 하기 시작합니다.정상적인 아이들보다는 많이 느린 편이에요.
임신기형아 검사에서 취약x증후군 진단을 받은 남아를 대상으로 연구를 진행한 정신질환을 동반할 위험도가 높은 것으로 확인되었습니다.
함께 나타나는 증상으로는
주의력 결핍 과다 활동 장애라는 ADHA와 적대적 반항 장애, 소변을 보는 반복적인 유뇨증, 신체적 질환이 없는데도 변을 가리지 않는 유분증, 기타 강박증이나 공격성, 자폐증이 나타납니다.
취약X증후군 아기라면 생후 1년까지는 3회 정도 성장 및 발달 확인을 위한 정기 점검이 필요합니다.
1세 이후에는 1~5세 사이, 5~13세 사이, 13~21세 사이에 1회 이상 검진이 필요합니다.
취약X증후군은 조기에 발견할수록 예후는 좋다고 하니 참고해 보는 것도 좋을 것 같습니다.
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