검사 및 결과 후기 임신 17주차 취약X증후군

임신 17주 6일 취약계층 검사, 결과(2022.2.22) 안녕하세요 수선화입니다. 2월 22일에 아랫배가 조금 당기는 통증이 있어서 산부인과에 갔습니다.

그리고 병원의 2차 기형아 검사(16주차) 때 안내받은 취약x증후군 검사를 해왔습니다. 취약x증후군 검사는 선택검사로 검사비용은 10만원 정도 든다고 합니다. 신랑회사에서 의료비 지원도 나오기 때문에 추가 부담은 별로 없기 때문에 가능한 검사는 가급적 해보고 싶어서 받기로 했습니다. 피검사로 진행하니 채혈만 하면 됩니다.

세상에서 제일 예쁜 연우의 진료를 먼저 보고 나서

세상에서 제일 귀여운 연우(태아명)를 먼저 봤어요. 17주차에서 6일차 사이의 우리 아기는 매우 건강하게 자라고 있었습니다.심장박동도 156bpm에서 건강하게 뛰고 있었습니다. 아랫배 통증은 자궁이 늘어나면서 자궁 쪽 인대에서 느껴지는 통증일 수 있다며 오히려 마그달보다 지금 당겨지는 느낌이 든다고 했습니다.

만약 안쪽에 이상은 없는지 오랜만에 질 초음파로 한 번 안쪽을 보았습니다. 자궁경부 길이도 양수의 양도 자궁 상태도 모두 문제가 없다고 아마 자궁 쪽 인대가 늘어나서 그런 통증이 있었던 것 같다고 했습니다.

연우에게 보고, 취약x증후군 검사를 받고 싶다고 말씀드린 후 수납하여 3층 진단검사의학과로 이동하였습니다. 취약X증후군 검사 비용이 약 10만원 들었고, 이날 병원비는 120,400원 결제했습니다.

취약 X 증후군 검사: 피검사

취약 X 증후군(Fragile Xsyndrome)이란 다운 증후군 다음으로 가장 일반적인 정신지체의 원인인 유전성 질환이라고 합니다.

사람에게는 성염색체(X,Y)가 존재하며, 그 중 X염색체의 FMR1 유전자 부위에 CGG 반복 염기가 존재합니다. 이 염기가 정상(5~44)에 비해 지나치게 반복(>200)되면 돌연변이가 발생하고 성염색체 관련 유전질환인 취약X증후군이 발생합니다.

취약X증후군은 발달장애(지적장애, 행동장애 등)의 원인이 되는데 지적장애 남성의 약 30%, 여성의 약 10%의 원인이라고 합니다. (※취약X증후군 리플릿참고)

임신 주수에 관계없이 검사 가능, 매 임신마다 하지 않아도 됩니다 (1회 검사로 종료) 취약X증후군 검사로 99% 이상 진단이 가능하므로 산전 자녀의 발달장애 여부를 사전에 예측할 수 있습니다. 임신 주수에 관계없이 언제 검사해도 상관없고, 1회 검사하면 매 임신마다 하지 않아도 된다고 해요.

2주 후 검사결과 알림기형아 검사와 마찬가지로 검사결과는 일주일 후 문자로 간다고 하셨는데 2주가 지나도록 연락이 없어 미래에 병원에 전화를 드렸습니다. 전화했더니 저위험군이라고 알려줬어요. 결과 통지를 잊은 것 같아요. ㅋㅋㅋ 그리고 안내메시지로도 보내주신다고 하셨고 검사결과 ‘저위험군’이라는 알림이 왔습니다.

별 이상이 없어서 다행입니다:) 이제 와서 아무 문제 없는데도 감사하고 잘 자라주는 아기도 감사했습니다. 검사 결과는…의학전문용어, 수치로 봐도 잘 모르겠지만 이번에 병원에 가면 검사결과지를 달라고 요청해 보겠습니다.

간단히 피검사 1회로 향후 검사도 하지 않아도 되고, 사전에 확인할 수 있기 때문에 좋다고 생각합니다.

다음주에 정밀 초음파가 예약되어 있어요. 거의 3주만입니다만, (제 기준으로 굉장히 오랜만에 가는 것^^;) 아기가 쑥쑥 건강하게 자랐으면 좋겠습니다.

오늘 임신일기를 마치겠습니다. 감사합니다。

문사진 수선의 일상